Browsing by author "Bea Mascato, Brais"
Now showing items 1-8 of 8
-
Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome
Perea Romero, Irene; López Solarat, Carlos; Blanco Kelly, Fiona; Sanchez Navarro, Iker; Bea Mascato, Brais
; Martin Salazar, Jesús Eduardo
; Lorda Sanchez, Isabel; Swafiri, Saoud Tahsin; Avila Fernández, Almudena; Martin Merida, Inmaculada; Trujillo Tiebas, Maria Jose; Carreño, Ester; Jiménez Rolando, Belen; García Sandoval, Blanca; Minguez, Pablo; Corton, Marta; Valverde Pérez, Diana
; Ayuso, Carmen
article
Bioquímica, xenética e inmunoloxía
-
ALMS1 regulates TGF-β signaling and morphology of primary cilia
Álvarez Satta, María; Lago Docampo, Mauro
; Bea Mascato, Brais
; López Solarat, Carlos
; Castro Sánchez, Sheila
; Christensen, Søren T.; Valverde Pérez, Diana
article
Bioquímica, xenética e inmunoloxía
-
Deciphering the molecular basis of Alström syndrome: genotype-phenotype correlations and a multi-omics approach to TGF-B pathway regulation
Bea Mascato, Brais
doctoralThesis
Bioquímica, xenética e inmunoloxía
Programa de Doutoramento en Metodoloxía e Aplicacións en Ciencias da Vida (RD 99/2011) -
Depletion of ALMS1 affects TGF-β signalling pathway and downstream processes such as cell migration and adhesion capacity
Bea Mascato, Brais; Neira Goyanes, Elena; Iglesias Rodríguez, Antía; Valverde Pérez, Diana
article
Bioquímica, xenética e inmunoloxía
-
Prevalent ALMS1 pathogenic variants in Spanish Alström patients
Bea Mascato, Brais; López Solarat, Carlos
; Perea Romero, Irene; Jaijo, Teresa; Blanco Kelly, Fiona; Millán, José M.; Ayuso, Carmen; Valverde Pérez, Diana
article
Bioquímica, xenética e inmunoloxía