RT Dissertation/Thesis
T1 Protocolo bioinformático para la búsqueda de miARNs como biomarcadores en enfermedades neuropsiquiátricas
T2 Protocolo bioinformático para a búsqueda de miARNs como biomarcadores en enfermedades neuropsiquiátricas
A1 Pérez Rodríguez, Daniel
K1 1203.17 Informática
K1 24 Ciencias de la Vida
K1 3201.02 Genética Clínica
AB El objetivo principal de la tesis es el desarrollo de un protocolo bioinformático (pipeline) que automatice el proceso de búsqueda de biomarcadores miARNs en enfermedades neuropsiquiátricas y los análisis adicionales necesarios para identificar patrones de expresión asociados, por ejemplo, a la enfermedad o a la eficacia terapéutica de los tratamientos.Por un lado, el desarrollo de un pipeline automatizado responde a la necesidad de integrar la gran cantidad de programas existentes que solo cubren ciertos pasos del proceso de búsqueda de biomarcadores en datos de miARN (p. ej.: control de calidad, alineamiento, cuantificación, normalización…). A día de hoy existen pocas herramientas que realicen este proceso de manera integral y que sean altamente configurables y extensibles.Tomando como principal entrada el miARNoma de casos y controles, el pipeline a desarrollar integrará los principales programas usados actualmente en el campo (evaluando en cada proceso la mejor alternativa). De manera automática, realizará los análisis estadísticos pertinentes, con el objetivo final de generar un listado de biomarcadores potenciales. En dicho proceso, se prevé la realización de dos tipos de análisis de expresión diferencial:a)	Casos (ej.: esquizofrenia) vs. controles sanos.b)	Casos antes vs. casos después del tratamiento farmacológico.Por otro lado, una vez obtenido el pipeline básico, se pretenderá implementar funciones específicas para el diagnóstico clínico en psiquiatría, ya que no están presentes en las pocas herramientas que existen. Inicialmente, se consideran las siguientes funciones:-	Identificación de patrones de expresión asociados con la enfermedad de estudio.-	Predicción del pronóstico y eficacia terapéutica del tratamiento.-	Búsqueda de relaciones entre la enfermedad y otros factores (p. ej.: edad, sexo, medicación, etc.).-	Soporte para el análisis de otros tipos de ARN no codificantes como lncRNA o piRNAS.Finalmente, este pipeline se usaría para analizar y extraer conclusiones analizando un conjunto de datos relativos a pacientes con una enfermedad neuropsiquiátrica (ej.: esquizofrenia y depresión).
LK http://hdl.handle.net/11093/5425
UL http://hdl.handle.net/11093/5425
LA spa
DS Investigo
RD 20-sep-2024